导语：主动脉缩窄是以主动脉管腔狭窄为特征的心血管疾病，症状主要为婴儿期气急、多汗、喂养困难，也可到成年后才出现症状，病因包括胎儿发育畸形，大动脉炎、主动脉夹层等疾病，治疗以外科手术和介入治疗为主，药物治疗可起辅助作用。
01定义
主动脉缩窄是以主动脉管腔狭窄为特征的心血管疾病。主动脉是体循环的动脉主干，由左心室发出，依次包括升主动脉、主动脉弓、降主动脉（包括胸主动脉、腹主动脉），主动脉弓上方从右至左发出头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉三个分支，动脉导管或动脉韧带位于主动脉弓的左锁骨下动脉开口处之下。
02流行病学
先天性主动脉缩窄的患病率约为0.06％，占先天性心血管畸形的5％～8％。获得性主动脉缩窄的患病率，目前尚无权威的流行病学数据。男性发病约为女性的2倍。
03分型
主动脉缩窄根据病因可分为两类。
1、先天性主动脉缩窄
较多见，属于先天性心血管畸形，主要表现为主动脉局限型狭窄或闭锁，常发生在原动脉导管开口处附近，根据缩窄部位与动脉导管部位的关系又可分为两类。
（1）导管前型
又称婴儿型、复杂型；缩窄位于动脉导管之前的主动脉段缩窄程度常较重；常合并动脉导管未闭、室间隔缺损、主动脉瓣二瓣化畸形、二尖瓣狭窄等心血管畸形。
（2）导管后型或近导管型
又称成人型、单纯型；缩窄位于动脉导管之后的主动脉峡部；缩窄程度常较轻；动脉导管多闭合，较少合并心血管畸形。
2、获得性主动脉缩窄
较少见，是与先天因素无关的、继发于某些疾病的主动脉缩窄。
04病因
（一）致病原因
病因尚不明确，可能与以下因素有关。
1、先天性主动脉缩窄
遗传因素：家族中有人患有先天性心血管畸形、特纳综合征，其他成员患病概率大。胎儿发育的宫内环境因素：母亲孕期患病、接触有害物质、服用某些药物等。
2、获得性主动脉缩窄
大动脉炎、主动脉夹层、动脉粥样硬化等疾病都可导致主动脉缩窄。
（二）发病机制
先天性主动脉缩窄可能是宫内顺行血流量减少导致胎儿主动脉弓发育不良，或者动脉导管组织移行或延伸入胎儿胸主动脉壁内引起的。
获得性主动脉缩窄与大动脉炎等病变累及动脉全层，导致主动脉管腔狭窄有关。
05症状
主动脉缩窄的症状与疾病类型、狭窄程度、是否合并其他心血管畸形等多种因素有关，个体差异很大，最早可在出生后1周发病，晚的可在成年后发病。
1、新生儿及较小婴儿的症状
此年龄发病者病情较重，多迅速死亡。可出现皮肤苍白、烦躁、常哭吵、大汗淋漓、呼吸困难等症状。
2、较大婴儿、儿童及成人的症状
浑身无力、易疲劳；头晕、头痛、眩晕、视物模糊、头颈部跳动感、耳鸣、鼻出血、失眠；心悸、呼吸急促；胸闷、胸痛；下肢青紫、凉冷、麻木、酸痛；运动后下肢痉挛；间歇性跛行（走路时不得不“拖”着腿走，停止走路休息一段时间后，才能再次开始行走后）；严重时可出现下肢瘫痪；部分患儿可有生长发育落后，身高、体重较同龄健康儿童低。
3、并发症
高血压：可出现头晕、头痛、眩晕、视物模糊、心悸、气促等症状。
心力衰竭：婴幼儿可出现烦躁、经常哭闹、多汗、喂养困难、呼吸困难，以及明显的发绀（口唇和皮肤部位呈青紫色）等。
感染性心内膜炎：可出现发热、皮肤瘀点等症状。
主动脉破裂：可大量出血，迅速导致死亡。
颅内出血：可出现昏迷、嗜睡、意识不清、精神状态改变等表现。
06诊断
（一）疾病诊断
根据典型的上下肢血压差、血管杂音可初步诊断，结合超声心动图检查结果多可明确诊断，部分难以确诊者需要进一步采取磁共振成像、心导管检查等辅助诊断。
1、病史
母亲孕期有感染史、有害物质接触史或用药史；有先天性心血管畸形、特纳综合征等疾病的家族史；有大动脉炎、主动脉夹层、动脉粥样硬化等病史。
2、临床表现
（1）症状
新生儿及较小婴儿出现皮肤苍白、烦躁、常哭吵、大汗淋漓、呼吸困难等症状。较大婴儿、儿童及成人出现浑身无力、易疲劳、运动后下肢痉挛、下肢青紫及凉冷等症状。
（2）体征
体格检查时可发现桡动脉波动增强、股动脉及足背动脉搏动减弱、上肢血压明显高于下肢、左上肢血压低于右上肢、左前胸及背部收缩期杂音等。
3、实验室检查
主要用于判断患者全身状况，不可用于确诊。
血常规：通过白细胞计数等指标，了解有无感染。
生化检查：了解肝肾功能是否正常，血糖、血脂及各种蛋白质代谢是否正常等。
动脉血气分析：了解是否存在缺氧。
4、影像学检查
（1）超声心动图
是确诊主动脉缩窄的首选检查方法。可观察心脏动态图像，能够明确主动脉缩窄的部位和严重程度，还可了解是否合并其他心血管畸形。优点为无创、方便、快捷。
（2）胸部X线检查
可同时获得肺部和心脏图像。多可发现左上纵隔外缘呈“3”字的特征性图形，还可有心脏扩大、肺血管纹理增多等心力衰竭表现。
（3）心脏CT或磁共振成像（MRI）检查
可明确了解缩窄部位、形态及与周围组织的关系，有助于诊断、指导手术方案的选择及观察治疗效果。可发现主动脉缩窄，有时可见扩张的侧支循环血管。
5、其他检查
（1）心导管检查和主动脉造影
是将一根细而柔软的导管，经腹股沟、手臂等部位的动脉送至心脏和血管需要检查部位的介入技术，常同时进行主动脉造影。可测定主动脉和左心室的压力差，显示缩窄的部位、长度及侧支循环的情况，以及判断是否存在其他心血管畸形。很少单独用于诊断，通常同时进行介入治疗。
（2）心电图检查
可以记录心电活动的变化，能间接反映心脏结构和位置的变化，帮助诊断。年龄较小者心电图可正常，年龄较大者可出现左心室肥大表现。
（二）鉴别诊断
1、高血压
相同点：高血压或主动脉缩窄发病年龄较晚时，均可出现头晕、头痛、眩晕、视物模糊、心悸、气促等症状。
不同点：高血压者上、下肢血压多无明显差异，且心血管影像学检查中无主动脉缩窄。
2、主动脉弓中断
相同点：均可表现为出生后不久发生心力衰竭、生长发育迟缓等。
不同点：主动脉弓中断是升主动脉与降主动脉之间没有直接连接的先天性畸形，影像学检查可明确发现主动脉弓中断部位。
结语：主动脉缩窄的危害性很多，比如可出现下肢无力、间歇性跛行等症状，影响患者正常的生活和工作，若不及时治疗，可导致高血压、心力衰竭、感染性心内膜炎、主动脉破裂、颅内出血等并发症，严重时可危及生命。
